การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ (prenatal diagnosis)

         1. ตัวอย่างที่นิยมใช้ตรวจดีเอ็นเอ คือ เซลล์น้ำคร่ำ (amniotic fluid cells หรือ AF cells) ปริมาณที่ใช้ 10-20 มิลลิลิตร แพทย์สามารถเจาะเก็บได้ในช่วงอายุครรภ์ 14 - 18 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงที่ครรภ์มีน้ำคร่ำและเซลล์มากพอ เก็บใส่ขวดหรือหลอดพลาสติกสะอาดไร้เชื้อ ปิดฝาเกลียวให้มิดชิด ไม่ต้องใส่สารใดๆอีก ปิดฉลากชื่อผู้ป่วย อายุครรภ์ และวันที่เจาะเก็บ ถ้าเก็บที่อุณหภูมิห้องต้องส่งถึงห้องปฏิบัติการภายใน 1 ชม. หรือถ้าส่งจากทางไกลให้แช่น้ำแข็ง

ถ้าไม่สามารถส่งได้ทันทีให้เก็บไว้ในตู้เย็นที่ 4ซ (ช่องแช่ผัก)

 

          2. วิธีที่ใช้ตรวจดีเอ็นเอ ใช้วิธีเดียวกับวิธีตรวจดีเอ็นเอในคู่สามีภรรยา

        หมายเหต : ในกรณีที่ผลตรวจทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง และตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ แพทย์ต้องส่งตัวอย่าง Heart blood 2-5 มล. ใส่ขวดที่มีสาร EDTAหรือชิ้นเนื้อทารกที่แท้ง (ขนาดเท่าหัวไม้ขีด 2-3 ชิ้นแช่ในน้ำเกลือ) แช่ในน้ำแข็งส่งให้ห้องปฏิบัติการตรวจยืนยันทุกครั้ง (ไม่คิดค่าตรวจ)

         ในกรณีที่ผลตรวจพบว่าทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค เมื่อทารกคลอดก็ควรส่งเลือดสายสะดือ (เลือดจากสายสะดือทารก เก็บและส่งเหมือนวิธีเก็บเลือดที่เจาะจากต้นแขน) ตรวจยืนยันผลด้วยทุกราย